(求帮分析病情)5岁男童身患重病,求医无果网络求助

首先简单介绍一下
2009年6月20抽搐之后,7月7日开始服用西药控制癫痫,之后知道现在在没有发
生过抽搐。10年夏天开始视力下降。也就是在10年的时候,偶尔会有肢体颤抖的现象,在11年的时候偶尔有加重的时候,当时反复求医,医院没有重视,在12年4月份被诊断为共济失调原因待查,视神经萎缩,鼻窦炎等。12年年底,查出脱髓鞘改变,同时还有布氏杆菌感染。每次孩子闹一些感冒啊腹泻之类的常见病,身体机能都会整体倒退,倒退到什么程度,要取决于他患这些常见病的痊愈时间。
患儿从孕期到现在的情况回忆
(以下描述均以时间为顺序,由于时间跨度较远,只能尽可能的记录所有细节,
有遗漏的地方,后补)
母在怀孕前无重大疾病史,仅在怀孕中期有过一次感冒,发热,畏寒,精神状态差,食欲稍差,无最高体温记录,未服用任何药物,2天后好转。
父无重大疾病史,仅在幼年时期有过抽搐,具体不详,记事后以及成年后,无重大疾病史。
患儿2007年7月孕,当时母体健,父因当时工作原因经常熬夜,精神状态稍差,体质无恙,无疾病。
患儿于2008年4月2日下午14点30分出生,足月顺产,产中及产后无窒息。畸形。新生儿初查各项生理指标无异常。产后哭声响亮。出生后体重3KG,身长50CM。产后当夜排便,喂以奶粉和白水,次日开始母乳喂养,吸吮正常。3日后出院,出院后进食、排便、体征一切正常。各种疫苗按时接种(2009年6月份之前),无遗漏。
42天疾病筛查(包括视力听力等等)无异常。
4个月抬头,
5 个月+翻身,
6个月自主爬行,
8个月独立坐立。
8个月开始添加辅食。
2008年6月份,大便稀溏,经连续多次化验,无异常,喂以妈咪爱,思密达无效。进食正常,后至8月份,自行好转。

2008年8月,有天晚上受到惊吓,当时表现为神情惊恐,脸涨红,唇紫青色,呼吸困难,想哭哭不出来。后经安慰后,哭出声音,声音响亮。后缓解。

2009年1月开始,偶尔有一过性的嗜睡状态,表现为神情困顿,嘴叼奶头不放,断续吸吮,半睡半醒之间,通常持续半小时左右恢复,至完全清醒。由于偶尔出现,之后也没有其他不良反应,未做特殊检查。(此现象当初出现的并不多,未在意,以为正常,发病后忆起)

2009年春,开始学语,病拥有相应的记忆和理解能力,能喊出“爸爸”“妈”等字眼,并且
在问及年龄的.时候,能伸一个手指作答。

2009年4月底,初次生病,发烧,当时精神状态良好,由于体温骤升,患儿直接晕厥(几分钟后转醒),当时条件落后,乡村医生未做相关检查,仅凭经验以及相关简单的辅助手段,诊断为上呼吸道感染,最高体温39℃+,及时给予降温,包括物理降温和注射地塞米松,体温降至38.3℃,并伴有咳嗽,持续口服相关止咳消炎药物,持续3天后,经医院检查,上呼吸道感染症状依旧存在,咳嗽减轻,给予肌肉注射青霉素与炎唬宁继续治疗。一周后康复。

差不多在同期,能扶着墙或床沿行走。

2009年6月20日下午16点左右,在院子里的树荫下玩水时,发生无发热抽搐,表现为全身性大发作,持续时间几十秒钟后自行缓解,两个多小时后第二次抽搐,持续时间不到1分钟,后自行缓解,抽搐缓解后,患儿表现出嗜睡状态,睡醒后恢复如常。当日经医院头颅CT检查,报告上注明无异常.(后此报告在7月7日经北京市协和医院神经内科周祥琴教授推翻,有当时门诊病历记录。)

同期,语言以及行为能力开始停滞或者落后,不敢迈步,不会说话。

2009年6月22于北京市儿童医院神经内科就诊,接诊医生张炜华--查血、尿无异常,脑电图无异常。

2009年6月底,出现双手抱头现象,具体表现为:玩耍的过程中会突然出现双手抱头,头向下深低,偶尔喉间伴有短促的啸叫,躺身翻滚。意识清醒,神情兴奋。每天出现次数不等,偶尔一次,也有一天反复出现几次的情况。持续时间长短不一,通常经外界引导后会得到缓解。就此现象曾不止一次咨询神经内科医生,均无果。此现象一直断续持续3 个月左右后消失。

2009年6月底,由乡村成为“扎风针”的老太太扎针,一周后无效果,终止。

2009年6月28日中午12点30分发作一次,全身性大发作,持续1分钟左右。过后嗜睡。醒后恢复如常。

2009年7月2日下午18点10分发作一次,全身性大发作,持续5分钟左右。过后嗜睡。醒后恢复如常。

2009年7月3日上午7点45分发作一次,全身性大发作,,持续4分钟左右。过后嗜睡。深睡眠持续90分钟左右。上午将近10点的时候开始意思模糊,伴有幻听幻视等状态,动作异常,直至中午睡着,下午14点左右清醒。清醒后上述状态消失,恢复如常。

2009年7月6日,到北京市协和医院神经内科就诊。接诊医生周祥琴。根据脑电图作出“部分性癫痫”的诊断结果。并根据当时体重10KG,嘱口服抗癫痫药物“德巴金丙戊酸钠口服溶液”,每次4ml,每天2次。
2009年8月5日-2009年8月10日。因肠胃炎住院治疗。5日中午13时左右突然呼吸困难,双脚伸直强硬,无意识反应,掐合谷后开始哭闹,后医生感到,经当时值班医生肌肉注射“鲁米纳”60毫克后睡着。据主治医生推测为“当出现爆发性感染时有导致原病态发作的可能”。
(根据自己的据以往发作情况推测,由于给孩子输液扎针时受到惊吓有关,因为在做相关检查和扎针时,孩子曾因惊吓而无节制的大哭,最后身体虚弱犯困,在怀里睡着,在将睡未睡的时候有人去抚摸孩子,导致孩子惊醒才出现上述症状。)

此次发病痊愈之后,开始出现头、上肢抖动,一般在玩累之后,或者是休息不好或者是病愈后会发生,一般出现这样的情况之后,会哄其入睡,睡醒后恢复如常。

2009年10月,急性肠胃炎入院治疗

2009年11月,高烧、急性上呼吸道感染住院治疗。

2009年11月底,断奶。
2010年初,高烧,咳嗽,急性上呼吸道感染入院治疗。由于服用一种镇咳的绿色小糖衣药片,出现神情兴奋,状态癫狂,不能安然入睡的表现,几个小时后睡着。醒后恢复如常。

2010年4月,到北京市协和医院神经内科复诊,结果为“服药后无发作,继续服药控制治疗”。

2011年6月,到北京市协和医院神经内科复诊,做睡眠脑电图显示“无异常放电”,医嘱据需据现量服药治疗。当时曾就不会行走不会说话咨询医生,医生答复:一般这样的孩子都存在这样那样的落后,需要经耐心的引导和培养,才能恢复。

2011年7月,视力下降

2011年8月—9月,能自主行走,步履不稳。能学语。能主动喊出“爸爸”“妈”等字词。

2011年底,走路趋于平稳,能独自上5-7节台阶。

2012年3月底,轮状病毒肠炎,未能及时得到相应治疗,出现身体疲乏,精神恍惚,嗜睡,呕吐、腹泻、共济失调等症状,当晚做头颅CT,报告显示无异常。

2012年4月1日,到北京市首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗。详细治疗经过以及当时情况均有当时出院诊断书详细记录。
出院诊断显示有视神经萎缩,共济失调原因待查等等
(出院后,语言和行为能力大不如前,平衡能力差,不能独立行走,交流能力差)

2012年5月23日,到北京市宣武医院儿科就诊,接诊医生张礼萍推荐到301医院。

2012年5月23日,到北京市301医院特需专家门诊就诊,接诊大夫邹丽萍答复“目前患儿情况不好判断,再做检查也可能受上次急腹症影响,应于自上次住院治疗出院之日起,至少3个月后才能再做相关检查,否则检查结果可能会受前次疾病影响而得出错误的诊断情况”。

2012年7月23日,到北京市协和医院做睡眠脑电图,报告同在儿研所所做 脑电图结论一致。

2012年7月24日,到北京市北大妇产儿童医院就诊,接诊大夫张月华,遵医嘱“查NCL婴儿型和晚婴型相关酶学检查”。后自北京大学医学部罕见病研究黄昱老师处,得出相关检查报告“送检样品PPT1和TPP1酶活性在正常范围内”。

至此,四处求医无果,各医院专家教授均无法给出明确的诊断结果,甚至连该再做什么检查的建议也不明确,唯一的共识就是“这所有的病症的发生都不是独立存在的,都是基于一个还没有确诊的基础病上出现的临床表现,就目前的医疗条件很难查的清楚,即便是查清楚了,也很难有有效的治疗方案,孩子的病情只要不再发展,能保持现状,就不错了”。

其实从6月份就开始谋求中医治疗,但是各处求医,都无法提供着实可行的治疗意见,无奈之余,开始买来相关中医学教材,自己学习,自己配药尝试治疗


2012年9月患儿体力,平衡能力稳定性都有明显改观,可以独立到处去玩,可以和大人自然的交流,体力持久性尚显不足
2012年10月,头顶颅沟长平,身体平衡能力,体力持久性,以及语言能力,都得到飞跃性的改善。
2012年11月体力持久性,平衡能力,视力恢复至与常人无异。视力得到了很大的改善,原来眼白上有的黑斑,颜色也开始变轻变淡。
2012年12月起,开始出现反复感冒症状。至中旬,开始出现体温持续升高,服中药清热解毒汤剂治疗。
2012年12月20日
到当地医院做血常规和肝肾功能检查
结果显示有病毒感染,转氨酶谷氨酶异常升高
2012年12月21日
到北京首都儿科研究所附属儿童医院治疗,期间反复高烧,每次均以“美林”退烧,每次用药仅能控制8小时左右,于27日确诊“布氏杆菌感染”。
2013年1月1日开始出现体软无力,4日开始说话减少。
2013年1月5日,转地方医院治疗,入住河北北方学院附属第一医院感染科。13日开始,体温恢复平稳,降至正常体温。异常升高的肝功能,也开始平稳下降,差不多同时开始,体软无力,无法坐站行走,仅能抬手,语言功能逐步减退至无法用语言表达任何,手脚仅能轻微的动,生理刺激反射尚在。喝水少,饮食差。
2013年1月25日左右,手脚开始逐步能动,相应的肢体功能依然没有。不能说话。
2013年2月2日,出院
2013年2月10日,开始呜呜哇哇的想要说话,但是说不出来。到15号,能说20多个字吧,基本都是“爸爸妈妈”之类的简单词汇。16号开始,能牵着手稍微的走几步。
偶尔会有小便失禁的现象
2013年2月25日,布氏杆菌感染治疗第一疗程结束,从今天开始停止服用利福平胶囊一周。
2013年3月2日开始,精神恍惚,非得在怀里抱着,感觉就像收到惊吓一样,看哪儿都害怕,食欲差,有尿不禁的现象。这样的症状持续了一周左右后,逐步改善并恢复。
2013年3月10日(大概是这个时间)身体开始逐步的回恢复,偶尔能自己走几米,能站着转身,弯腰拿地上的玩具。食欲正常化。

以下为从6月低开始自己为孩子配药的方剂组成

枸杞子6龟板8党参6白芍3熟地5丹参4神曲4山楂3羚羊角粉0.15
此方吃了有60副吧(偶有加减,都是无关紧要的比如杜仲龙胆板蓝根之类)
当归3党参6钩藤5石决明5鳖甲5麦芽3谷芽6龙眼肉4女贞子4
(此方吃了有20多付,与上方按比例交替着吃的)
以上两方停用之后,开始服用下一方剂
熟地4龟板6黄柏2杜仲3牛膝3天冬3麦冬3人参2河车粉1(顿冲服)
此方服用5副,效果最为明显。服用三幅之后,
不光是体力持久性精神状态非常良好,原来眼白上的青斑开始消退
以上单位均为g