江苏开展新生儿聋病基因筛查 提前采取干预措施

江苏省妇幼保健院昨日开展“新生儿遗传性耳聋筛查和诊断”培训,记者获悉,我省将在新生儿中推行遗传性耳聋基因筛查,以提前采取干预措施,避免发生耳聋或错过语言训练最佳时机。

据江苏省妇幼保健院副主任刘嘉茵介绍,我国每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的。还有许多迟发性听力下降与基因缺陷有关,这些基因缺陷可造成患儿对某些药物易感。如母系传递的线粒体基因突变,对氨基糖甙类药物极其敏感,只要用一针就可以导致耳聋。临床上常用的氨基糖苷类抗生素除了熟知的链霉素以外,还有卡那霉素、核糖霉素、庆大霉素、妥布霉素等近20种,一旦使用,极易引起永久性耳聋。如果新生儿筛查出有线粒体缺陷,早期远离这类抗生素,同时避免耳部外伤、噪声刺激和感染,可降低耳聋的发生率。据悉,我省将把遗传性耳聋的听力筛查和基因筛查结合起来,应用基因芯片技术,采集新生儿脐带血,对最常见的遗传性耳聋致病基因进行检测。

WHO防聋顾问、江苏省人民医院耳鼻喉科卜行宽教授表示,卫生部要求设有产科和儿科的医疗机构开展新生儿听力初筛和复筛,一般情况新生儿出生48小时开始进行听力筛查,如果不达标,要在3个月内诊断,6个月内进行干预。