“罕见病”并不罕见 我国罕见病患者超过四千万

本报讯(张衡)成骨不全症、马凡综合征、白化病……这一串串令医生都十分陌生,却又让患者生不如死的疾病,只是罕见病的一部分。有的孩子打个喷嚏,提个篮子,甚至一个拥抱,都能让他们骨折,这是成骨不全症;有的孩子下半身很明显比上半身长一截,这是马凡综合征;还有的孩子一出生就白发、白眉,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”,这是白化病。

近日,据山东省罕见病防治协会透露,我国罕见病患者达到4000多万,相当于人口大省山东的一半。而我国对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段,研究罕见疾病的机构少、专家少,大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊,不能得到及时有效的治疗。